С 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В группу риска с начала года попали 50 алтайских новорожденных.
Прежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотериоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», — это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги. Читать полностью